CHETUMAL, Quintana Roo, 01 de febrero. – Tras recordar que el estado de Quintana Roo se convirtió en pionero y parteaguas a nivel nacional en materia de tamizaje neonatal ampliado, por lo cual el Senado de la República reconoció este logro impulsado por el diputado Edgar Gasca Arceo, fue como inició la conferencia magistral denominada “Evolución en la línea del Tiempo de las Enfermedades Raras en México, ¿Por qué hoy es un día histórico para México y especialmente para Quintana Roo?”.
Esta conferencia, organizada por la Comisión de Salud del Congreso de Quintana Roo, se realizó en el marco del Día Estatal de las Enfermedades Raras en Quintana Roo, que por primera vez se conmemorará en el estado el próximo 28 de febrero, como parte de las iniciativas en la materia que promovió el diputado Edgar Gasca Arceo, presidente de la Comisión de Salud y Asistencia Social en la XVI Legislatura local.
Resaltan las estadísticas presentadas por la Doctora Viridiana Arévalo Fragoso, encargada del Programa de Tamiz Neonatal del ISSSTE y coordinadora médica del Comité de Expertos Cebras México, quien expuso que, de agosto de 2020 al 31 de diciembre de 2021, en Quintana Roo se tamizaron a 440 pacientes a través de las unidades médicas del ISSSTE en Cancún y Chetumal, de los cuales el 10% de los niños tamizados resultó sospechoso de alguna enfermedad.
La doctora Viridiana Arévalo compartió la experiencia del Programa de Tamiz Neonatal en el ISSSTE y su transición hacia el Tamiz Metabólico Ampliado, que a partir de agosto de 2020 empezó a ofrecer sus servicios en el estado.
En ese contexto, de los 440 pacientes tamizados el 10% de ellos resultaron sospechosos de alguna enfermedad, es decir, alrededor de 35 niños.
Las enfermedades más frecuentes son la deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa, probable fibrosis quística y alteraciones de la hemoglobina, aunque al hacer las pruebas confirmatorias estas solamente se aplicaron al 63% de los casos sospechosos, ya que al porcentaje restante de los niños sus papás o familiares no quisieron darle seguimiento por distintas razones.
Del 63% de los casos sospechosos y que recibieron la prueba confirmatoria, el 15% fueron confirmados, de los cuales 4 pacientes fueron diagnosticados con alteraciones de la hemoglobina S y uno con deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa. Solamente un caso no se pudo diagnosticar por sus condiciones médicas y lamentablemente falleció.
Los pacientes pasaron a convertirse en casos de éxito en Quintana Roo, por lo que la doctora Viridiana Arévalo reconoció y felicitó que la prueba del tamiz neonatal ampliado se haya extendido a las instituciones de salud pública en el estado.
La conferencia se transmitió en vivo por las redes sociales oficiales del Poder Legislativo, participaron la diputada Cristina Torres Gómez, secretaria de la Comisión de Salud en el Congreso; así como el Dr. Luis Ángel Blanco Márquez, subsecretario de Salud en Quintana Roo, quien estuvo en representación de Alejandra Aguirre Crespo, secretaría de Salud.
Como ponentes estuvieron Jacqueline Tovar Casas, presidenta de la Fundación Mujer México e impulsora de la iniciativa Pensemos en Cebras; Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana y coordinadora médica del Comité de Expertos Cebras México; Dra. Alejandra Camacho Molina, vicepresidenta del Consejo Mexicano de Genética, coordinadora del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales en el ISSSTE y coordinadora médica del Comité de Expertos Cebras México; Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, encargada del Programa de Tamiz Neonatal del ISSSTE y coordinadora médica del Comité de Expertos Cebras México; así como el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, de la Jefatura de Enseñanza e Investigación CRIT Quintana Roo, Punto Focal Q.Roo y del comité de Expertos Cebras México.
En su intervención, el diputado Edgar Gasca agradeció a las doctoras y doctores especialistas por su valioso aporte a estas iniciativas, al tiempo que remarcó que Quintana Roo fue el primer estado en aplicar en su legislación el tamizaje neonatal ampliado, lo cual salvará y cambiará de manera radical la vida de muchos niños en la entidad, quienes ya pueden acceder a la detección temprana, diagnóstico oportuno y tratamiento inmediato en beneficio de su calidad de vida, la de su familia y todo su círculo social.
El doctor Alejandro Gaviño dijo que han detectado de 40 a 50 casos de errores metabólicos en infantes, donde lamentablemente han fallecido aquellos niños que no pudieron acceder a un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado, mientras que otros han quedado con las secuelas como crisis convulsivas, retraso mental, entre otros problemas que ahora podrán prevenirse gracias a la prueba del tamiz neonatal ampliado.
Por su parte, Jacqueline Tovar Casas hizo mención especial a la iniciativa del diputado Edgar Gasca y de la cual sostuvo debe ser ejemplo para los demás estados de la República, siendo la modificación al artículo 56 de la Ley General de Salud del estado, aprobada por la XVI Legislatura en septiembre de 2021, logrando con ello incluir el tamizaje neonatal ampliado como servicio básico del sistema de salud pública estatal, con lo que se pueden detectar de manera oportuna hasta 67 enfermedades raras en los infantes. Jacqueline Tovar expuso que con esto se deja un precedente histórico en el estado y un parteaguas para poder avanzar hacia la homologación nacional del tamizaje neonatal ampliado.
Por la noche, como parte del mes estatal de las Enfermedades Raras en Quintana Roo, el Palacio Legislativo fue iluminado con la gama de colores alusivos a las enfermedades raras, siendo el morado, rosa, verde y azul.
Es importante mencionar que, en México, el 11 de abril del 2018 se publicó en el Diario Oficial de la Federación el decreto que declara el último día de febrero de cada año, como el “Día Nacional de las Enfermedades Raras”, con el propósito de crear sensibilización y visibilizar la existencia de estos padecimientos.